香港中文大學(xué)教授盧煜明在1997年和1998年的工作中發(fā)現(xiàn)，母體血液中存在著胎兒的游離DNA。基于這些早期發(fā)現(xiàn)，盧煜明展開(kāi)了一系列前沿工作來(lái)研究這些胎兒游離DNA的特性，證明了使用胎兒游離DNA來(lái)診斷遺傳性疾病的可行性和實(shí)際性，最終開(kāi)創(chuàng)了利用第二代基因測(cè)序來(lái)檢測(cè)唐氏綜合癥的新途徑，并在90多個(gè)國(guó)家得到了應(yīng)用。

僅在中國(guó)，每年就有超過(guò)一百萬(wàn)孕婦接受這項(xiàng)測(cè)試。這種革命性的方法為全球無(wú)數(shù)的孕婦提供了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷。母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。 胎兒染色體異常會(huì)帶來(lái)母體中DNA含量微量變化，通過(guò)深度測(cè)序及生物信息可分析檢測(cè)到該變化，為項(xiàng)目提供理論依據(jù)。